Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide data from medieval German Jews show that the Ashkenazi founder event pre-dated the 14th century.
Cell
; 185(25): 4703-4716.e16, 2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36455558
2.
The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects.
Am J Hum Genet
; 108(4): 608-619, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33740458
3.
Performance comparison: exome sequencing as a single test replacing Sanger sequencing.
Mol Genet Genomics
; 296(3): 653-663, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694043
4.
Preconception carrier screening yield: effect of variants of unknown significance in partners of carriers with clinically significant variants.
Genet Med
; 22(3): 646-653, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31624327
5.
Correction: Population screening for BRCA1/BRCA2 founder mutations in Ashkenazi Jews: proactive recruitment compared with self-referral.
Genet Med
; 22(3): 672, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31853057
6.
Population screening for BRCA1/BRCA2 founder mutations in Ashkenazi Jews: proactive recruitment compared with self-referral.
Genet Med
; 19(7): 754-762, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27929526
7.
XX ovarian dysgenesis is caused by a PSMC3IP/HOP2 mutation that abolishes coactivation of estrogen-driven transcription.
Am J Hum Genet
; 89(4): 572-9, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963259
8.
Loss of function of PCDH12 underlies recessive microcephaly mimicking intrauterine infection.
Neurology
; 86(21): 2016-24, 2016 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164683
9.
A novel severe N-terminal splice site KISS1R gene mutation causes hypogonadotropic hypogonadism but enables a normal development of neonatal external genitalia.
Eur J Endocrinol
; 167(2): 209-16, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22619348
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